|
Familiaire Neurohypofysaire Diabetes Insipidus
FNDI is en zeldzame autosomaal dominant overervende ziekte. Bij FNDI is er een Neurogene diabetes inispidus waarbij een tekort is aan het antidiuretisch hormoon: arginevasopressine (AVP).
Dit hormoon zorgt voor het handhaven van een ormale serumosmolaliteit door regulatie van de concentratie van urine.
Klinisch kenmerkt de ziekte zicht door een ernstige polyurie en polydipsie. De symptomen beginnen meestal op de kleuterleeftijd, maar de leeftijd waarop de klachten zich voor het eerst openbaren kan variëren van die van zuigeling tot die van volwassene.
De klachten worden veroorzaakt door een AVP-deficiëntie die het gevolg is van progressieve degeneratie van AVP-producerende neuronen in de hypothalamus.
3D model of the V2 receptor
Structure of arginine Vasopressin
|
