de site wordt gesponsord door www.cns-it.nl

Europees Medisch Paspoort

Hasselter Jan van Keulen opent 'dorstsite' op internet

Bron: Zwolse Courant

13-08-2001 van onze nieuwsdienst

HASSELT - Jan van Keulen uit Hasselt heeft een internetsite geopend met informatie over de dorstziekte diabetes insipidus. Van Keulen - zelf patiënt, evenals zijn zoon - heeft inmiddels ruim 700 bezoekers kunnen verwelkomen. De meeste komen uit Nederland, maar ook internetters in België, Verenigde Staten, Suriname, Japan en Portugal hebben de site inmiddels weten te vinden.

Mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Neurogene Diabetes Insipidus leven in de ban van de dorst en proberen deze te lessen door steeds vocht tot zich te nemen. Ze vinden dat vaak zelf zo normaal dat ze het helemaal niet als een aandoening zien. Dat is het echter wel degelijk, met zelfs levensgevaarlijke kantjes.

Toch is er vrij eenvoudig iets aan te doen. Groot probleem was altijd om de ziekte aan te tonen. De medische wetenschap had tot voor kort alleen de dorstproef, maar die is voor de patiënt een regelrechte marteling.

De Isala klinieken (locatie Sophia) in Zwolle zorgde voor een doorbraak. Na uitgebreid onderzoek werd in het laboratorium een methode ontwikkeld die het in veel gevallen mogelijk maakt met een simpele bloedproef uitkomst te brengen.

De onderzoekers ontdekten een unieke afwijking in het erfelijk materiaal (DNA) van mensen met een uitzonderlijk dorstprobleem. Dit ene foutje veroorzaakt een tekort aan een hormoon dat de waterhuishouding in het menselijk lichaam regelt. Met als gevolg dat een volwassene met de ziekte zes tot tien liter water per dag drinkt.

De vondst van het Zwolse team biedt voor patiënten en hun familie het voordeel dat de aanleg voor de aandoening nu met een eenvoudig bloedonderzoek is vast te stellen, terwijl eerst een zeer belastende en langdurige dorstproef nodig was.

Het Sophia ziekenhuis heeft inmiddels acht families in Nederland getest en de afwijking in het DNA gevonden. Na publicaties in deze krant hebben zich nog vier families gemeld. Ook in een Italiaanse familie is de afwijking gevonden. Van een Engelse familie zijn bloedmonsters onderweg.